Η φαινυλκετονουρία είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια η οποία οδηγεί σε υπερβολική συγκέντρωση ενός αμινοξέος (της φαινυλαλανίνης) στο ανθρώπινο σώμα. » Τα αμινοξέα είναι τα βασικά συστατικά των πρωτεϊνών. Η φαινυλαλανίνη βρίσκεται στις περισσότερες τροφές που περιέχουν πρωτεΐνες, καθώς και σε αρκετές γλυκαντικές ουσίες. Φυσιολογικά διασπάται στο ανθρώπινο σώμα από ένα ένζυμο, την υδροξυλάση της φαινυλαλανίνης. Το αμινοξύ που παράγεται από αυτή τη διάσπαση ονομάζεται τυροσίνη και χρησιμοποιείται από το ανθρώπινο σώμα για την παραγωγή νευροδιαβιβαστών όπως είναι η αδρεναλίνη, η νορ-αδρεναλίνη και η ντοπαμίνη. Οι ουσίες αυτές είναι εξαιρετικά σημαντικές γιατί βοηθάνε την ανάπτυξη του εγκεφάλου και σχετίζονται άμεσα με τις νοητικές λειτουργίες που αναπτύσσει ο άνθρωπος.
Που οφείλεται η πάθηση;
Οι άνθρωποι που πάσχουν από φαινυλκετονουρία εμφανίζουν διαταραχές στο γονίδιο που ευθύνεται για την παραγωγή της υδροξυλάσης της φαινυλαλανίνης (του ενζύμου που προαναφέραμε). Το αποτέλεσμα είναι η αδυναμία αποδόμησης της φαινυλαλανίνης η οποία είναι τοξική για το κεντρικό νευρικό σύστημα (εγκέφαλο και νωτιαίο μυελό) του ανθρώπου. Για την ανάπτυξη της νόσου θα πρέπει και οι δυο γονείς να μεταβιβάσουν στο νεογνό το μεταλλαγμένο γονίδιο. Εάν το γονίδιο μεταβιβαστεί μόνο από τον ένα γονέα, τότε το παιδί δε θα εμφανίσει ποτέ συμπτώματα, ωστόσο, θα αποτελεί φορέα της μετάλλαξης.
Πως εμφανίζεται η νόσος;
Τα συμπτώματα της φαινυλκετονουρίας κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρά. Στην κλασσική μορφή της νόσου η συμπτωματολογία είναι βαριά. Ωστόσο τα παιδιά κατά τους πρώτους μήνες της ζωής είναι φυσιολογικά. Εφόσον η πάθηση δε διαγνωσθεί έγκαιρα αρχίζουν να εμφανίζονται διάφορα συμπτώματα τα οποία περιλαμβάνουν σπασμούς, τρόμο, αναστολή της ανάπτυξης, νοητική στέρηση, υπερδραστηριότητα, έκζεμα κ.α. Σε μια πιο ήπια μορφή της νόσου η οποία ονομάζεται υπερφαινυλαλανιναιμία τα μωρά εμφανίζουν υψηλά επίπεδα φαινυλαλανίνης στο αίμα τους και ήπια συμπτώματα. Και σε αυτές τις περιπτώσεις, ωστόσο θα πρέπει να ακολουθήσουν συγκεκριμένη δίαιτα για την αποφυγή ανάπτυξης γνωσιακών δυσλειτουργιών (χαμηλό δείκτη νοημοσύνης κλπ).
Πως διαγιγνώσκεται η νόσος;
Η διαγνωστική εξέταση για τη φαινυλκετονουρία πραγματοποιείται υποχρεωτικά σε όλα τα μαιευτήρια της χώρας, πριν την έξοδο της μητέρας και του νεογνού από αυτά, καθώς εάν η πάθηση δε διαγνωσθεί έγκαιρα και η θεραπεία δεν ξεκινήσει άμεσα, η διαταραχή μπορεί να προκαλέσει μη αναστρέψιμη εγκεφαλική βλάβη που οδηγεί σε γνωσιακές και συμπεριφορικές διαταραχές. Για την εξέταση χρειάζονται μόνο λίγες σταγόνες αίματος οι οποίες λαμβάνονται μετά από τρύπημα της πτέρνας με μία βελόνη πολύ μικρής διαμέτρου. Η εξέταση δεν προκαλεί πόνο στο νεογνό. Στις περιπτώσεις που διαγνωσθεί η νόσος, απαιτούνται πρόσθετες εξετάσεις για τον καθορισμό της μετάλλαξης, από την οποία και εξαρτάται η βαρύτητα της νόσου.
Ποια είναι η θεραπεία της νόσου;
Η πρόληψη αποτελεί την κυριότερη μέθοδο περιορισμού των συμπτωμάτων. Οι άνθρωποι που πάσχουν από φαινυλκετονουρία πρέπει να ακολουθούν ένα συγκεκριμένο διαιτολόγιο το οποίο περιορίζει την πρόσληψη τροφών που περιέχουν φαινυλαλανίνη. Τα μωρά που πάσχουν από φαινυλκετονουρία δεν πρέπει να θηλάσουν. Αντ` αυτού σιτίζονται αυστηρά με καθορισμένα γάλατα φόρμουλας. Όταν έρχεται η στιγμή να ξεκινήσουν να τρώνε στερεά τροφή θα πρέπει να αποφεύγουν τροφές υψηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνη, όπως είναι τα αυγά, το τυρί, οι ξηροί καρποί, το γάλα, τα φασόλια και το κρέας. Για την εξασφάλιση της καθημερινής απαιτούμενης ποσότητας πρωτεΐνών, τα παιδιά αυτά λαμβάνουν συγκεκριμένα συμπληρώματα διατροφής τα οποία περιέχουν όλα τα αμινοξέα που χρειάζεται το ανθρώπινο σώμα, εκτός από τη φαινυλαλανίνη. Το διατροφολόγιο των παιδιών που πάσχουν από φαινυλκετονουρία δεν είναι πανομοιότυπο σε όλες τις περιπτώσεις. Για την εξασφάλιση της σωστής αναλογίας θρεπτικών συστατικών θα πρέπει να υπάρχει διαρκής παρακολούθηση από παιδίατρο και διατροφολόγο. Τα τελευταία χρόνια μία νέα φαρμακευτική ουσία, η σαπροπτερίνη, χρησιμοποιείται για να μειώσει τα επίπεδα φαινυλαλανίνης στον οργανισμό. Είναι πιο αποτελεσματική στα παιδιά που εμφανίζουν την ήπια μορφή της νόσου.
Ποια είναι η πρόγνωση για τα παιδιά αυτά;
Στις ημέρες μας, η πρόγνωση των ασθενών με φαινυλκετονουρία είναι εξαιρετική, όταν ακολουθούν στενή παρακολούθηση από παιδίατρο και διατροφολόγο. Για την εξασφάλιση ωστόσο της σωστής ανάπτυξης του κεντρικού νευρικού συστήματος, θα πρέπει η θεραπεία να ξεκινάει άμεσα μετά τη διάγνωση της νόσου.

Πηγή : Paidorama.com