Η γαλακτοζαιμία είναι μία γενετική διαταραχή που επηρεάζει τη δυνατότητα του ανθρώπου να μεταβολίζει τον πολυσακχαρίτη γαλακτόζη. Παρατηρείται στο γενικό πληθυσμό σε συχνότητα που φτάνει τον 1 στους 60.000 ανθρώπους.
Η γαλακτόζη (γνωστή και ως λακτόζη) είναι ένας πολυσακχαρίτης (σάκχαρο) που απαντάται πολύ συχνά στα γαλακτοκομικά προϊόντα. Τα συνήθη συμπτώματα εμφανίζονται από τη νεογνική ηλικία και περιλαμβάνουν πτωχή πρόσληψη βάρους, εμετούς και διάρροιες, καταβολή που εκδηλώνεται ως παρατεταμένο διάστημα ύπνου, ευερεθιστότητα και υπογλυκαιμία. Εφόσον δε διαγνωσθεί έγκαιρα, η πάθηση οδηγεί σταδιακά σε μόνιμες εγκεφαλικές βλάβες, σε κίρρωση του ήπατος και σε νεφρική ανεπάρκεια.
Η διάγνωση τίθεται από τις πρώτες κιόλας εβδομάδες της ζωής με τη βοήθεια του τεστ Guthrie το οποίο πραγματοποιείται σε όλα τα νεογνά μετά τη συμπλήρωση του 3ου 24ωρου ζωής, πριν από την έξοδό τους από το μαιευτήριο. Η μέθοδος λήψης βασίζεται σε εμποτισμό ενός προσροφητικού χαρτιού με μια σταγόνα αίμα η οποία λαμβάνεται μετά από σκαριφισμό (τσίμπημα) της πτέρνας του νεογνού. Η τεχνική θεωρείται ανώδυνη. Στην Ελλάδα η εξέταση για γαλακτοζαιμία είναι υποχρεωτική και δωρεάν σε όλο τον πληθυσμό.
Κατά τη δοκιμασία αυτή γίνεται έλεγχος των επιπέδων του ενζύμου που αποδομεί τη λακτόζη στα λευκά και ερυθρά αιμοσφαίρια του αίματος. Η θεραπεία της γαλακτοζαιμίας έγκειται στον αποκλεισμό όλων των γαλακτοκομικών και λοιπών προϊόντων τα οποία περιέχουν γαλακτόζη. Η πρώιμη αναγνώριση της πάθησης, οδηγεί σε πλήρη επούλωση των βλαβών που επισυμβαίνουν στο ήπαρ από τις πρώτες κιόλας ημέρες της ζωής λόγω του θηλασμού. Η υποψία γαλακτοζαιμίας θα πρέπει να τίθεται σε κάθε νεογνό το οποίο πάσχει από ασυνήθιστο ίκτερο που δεν μπορεί να αποδοθεί σε άλλα αίτια. Δυστυχώς σε ορισμένες μορφές της νόσου, ακόμα και μετά τον αποκλεισμό των τροφών που περιέχουν γαλακτόζη, η πάθηση οδηγεί εξελικτικά σε προβλήματα, όπως διαταραχές του λόγου, των κινητικών δυνατοτήτων και της μάθησης.
Στις ημέρες μας είναι δυνατός ο προγεννητικός έλεγχος. Δεδομένης, ωστόσο, της χαμηλής συχνότητας της πάθησης στο γενικό πληθυσμό δε συνιστάται σε όλες τις γυναίκες.

Πηγή : paidorama.com